Лженаука – генетика. Чума ХХ века.

Приложение IX. Наследование групп крови

 

 

 

Возьмем теперь ситуацию с наследованием групп крови (написано на основе данных Интернета) и посмотрим ещё раз, а есть ли прямая связь ген–признак. В данной главе я не буду подробно рассказывать о клиническом значении групп крови, а расскажу лишь о генетических аспектах, которые как я подозреваю, большинство российских ученых не знают до конца. Я уверен, что подавляющее их большинство считает, что наследование группы крови происходит вроде бы по закону Менделя. Например, из статьи в русскоязычной Википедии может сложиться впечатление, что так оно и есть. Согласно учебникам, группы крови наследуются как кодоминантные признаки. Термин «кодоминантный» описывает ситуацию, когда наличие одного доминантного признака не влияет на наличие или отсутствие другого. Однако, давайте попробуем посмотреть, действительно ли группы крови передаются на основании простейшей схемы «ген–признак».

 

Что же такое группы крови? Существование 4 групп крови ученые доказали в начале ХХ века. Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» – слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других – нет. Далее, изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже его ученики – А.фон Декастелло и А.Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно. В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВ0. Этой системой мы пользуемся до сих пор: I ( 0 ) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В; II ( А ) – устанавливается при наличии антигена А; III (В) – антигенов В; IV (АВ) – антигенов А и В.

 

Наконец, врачи установили, что кровь группы 0 можно переливать всем (я здесь упрощаю и не рассматриваю сложности, связанные с резус–фактором). Кровь группы АВ (одной группы по резус–фактору) нельзя переливать никому, кроме как людям с той же самой группой крови. Наконец, кровь от людей с группой крови А можно переливать людям с группой крови А или АВ, а кровь от людей с группой крови В – людям с группой В или АВ.

 

Хотя удачные переливания крови проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм». Это открытие позволило избежать потерь при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. До конца XX века переливания крови были единичны и проводились только в экстренных случаях, принося нередко больше вреда, чем пользы. Но благодаря открытиям австрийских ученых переливания крови стали значительно более безопасной процедурой, позволившей спасти множество жизней.

 

В Википедии написано, что “термин «группа крови» характеризует системы эритроцитарных антигенов, контролируемых определенными локусами, содержащими различное число аллельных генов, таких, например, как A, B и 0 в системе AB0. Термин «тип крови» отражает её антигенный фенотип (полный антигенный «портрет», или антигенный профиль) — совокупность всех групповых антигенных характеристик крови, серологическое выражение всего комплекса наследуемых генов группы крови.

 

Известно несколько основных аллельных генов этой системы: A1, A2, B и 0. Генный локус для этих аллелей находится на длинном плече хромосомы 9. Основными продуктами первых трёх генов — генов A1, A2 и B, но не гена 0 — являются специфические ферменты гликозилтрансферазы, которые пришивают моносахара к растущей полисахаридной цепи. Применительно к группам крови данные гликозилтрансферазы переносят специфические сахара — N-ацетил-D-галактозамин в случае A1 и A2 типов гликозилтрансфераз, и D-галактозу в случае B-типа гликозилтрансферазы. При этом все три типа гликозилтрансфераз присоединяют переносимый углеводный радикал к альфа-связующему звену коротких олигосахаридных цепочек. Субстратами гликозилирования этими гликозилтрансферазами являются, в частности и в особенности, как раз углеводные части гликолипидов и гликопротеидов мембран эритроцитов, и в значительно меньшей степени — гликолипиды и гликопротеиды других тканей и систем организма. Именно специфическое гликозилирование гликозилтрансферазой A или B одного из поверхностных антигенов — агглютиногена — эритроцитов тем или иным сахаром (N-ацетил-D-галактозамином либо D-галактозой) и образует специфический агглютиноген A или B.

 

В плазме крови человека могут содержаться агглютинины (антитела) альфа и бета, в эритроцитах — агглютиногены A и B, причём из белков A и альфа содержится один и только один, то же самое — для белков B и бета.

 

Таким образом, существует четыре допустимых комбинации. То, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови:

альфа и бета,

первая (0) A и бета,

вторая (A) альфа и B,

третья (B) A и B,

четвёртая (AB).

 

В наследовании групп крови есть несколько четких закономерностей. У родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа. Если у обоих родителей I группа крови, то у их детей может быть только I группа. Если хоть у одного родителя группа крови I(0), то в таком браке не может родиться ребёнок с IV(AB) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

 

У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп. Если у обоих родителей II группа крови, то у их детей может быть только II или I группа. Если у обоих родителей III группа крови, то у их детей может быть только III или I группа. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).

 

Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера. Если хоть у одного родителя группа крови IV(AB), в таком браке не может родиться ребёнок с I(0) группой крови, вне зависимости от группы второго родителя.

 

Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.

 

Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.

 

Казалось бы, налицо типичное наследование по «ген – белок – признак», блестящий пример в пользу формальной генетики. Наследование групп крови системы АВ0 у человека – типичный пример непрямого переноса кодоминирования в рамках законов Менделя. Но!!! И тут все переворачивается с головы на ноги…