Лженаука – генетика. Чума ХХ века.

7.3. Доминантные заболевания

 

 

 

Хорея Гентингтона относится к немногочисленным истинным доминантным заболеваниям. Чаще она проявляется в возрасте 25-50 лет, реже в детском возрасте. Мужчины болеют чаще, чем женщины; первыми симптомами могут быть неусидчивость, суетливость движений. Со временем, однако, двигательные нарушения нарастают и могут привести к инвалидности. Характерны частые, внезапные, неритмичные судорожные движения конечностей или туловища. Возможны спазмы лицевой мускулатуры, всхлипывания, нарушения артикуляции. Страдает координация движений при ходьбе – походка становится “танцующей” (хореической).

 

Ген данной болезни содержит повторяющиеся тринуклеотидные повторы ЦАГ и кодирует белок, называемый гентингтином. Этот белок содержится в нейронах различных отделов головного мозга; функция его неизвестна. Инактивация гомологичного гена у мышей при гомозиготном состоянии вызывает гибель зародыша; гетерозиготные особи фенотипически не отличаются от нормы. У мышей, у которых в этом гене увеличено число тринуклеотидных повторов, развиваются прогрессирующие двигательные нарушения. Увеличение числа повторов ЦАГ приводит к тому, что в кодируемом этим геном белке появляется длинный полиглутаминовый участок, что и может быть причиной заболевания. Полагают, что длинный полиглутаминовый участок нарушает связывание белков, а также другие процессы в клетках, например, активность митохондрий. Сообщалось также о нарушении связывания белка гентингтина с ферментом глицеральдегидфосфатдегидрогеназой.