Лженаука – генетика. Чума ХХ века.

7.5. Серповидно-клеточная анемия

 

 

 

Мутации не могут быть “объективно” вредными или полезными. Дело в контексте как самой классификационной системы, так и внешних условий. Гетерозиготы могут получить преимущество при изменении условий окружающей среды, в каких-то экстремальных ситуациях или среди определенных групп населения. Так, например, мутации, повышающие устойчивость организма к действию инфекционных агентов, могут получить широкое распространение в период массовых эпидемий.

 

Ещё пример. Мутация в гене гемоглобина ведет к тяжелому заболеванию – серповидно-клеточной анемии, если она и в папиной, и в маминой хромосомах, и нормальной копии гена в клетке нет. Если же одна копия гена нормальная, а другая мутантная (иной контекст в самой системе) то все “путём”. Та же мутация ведет к устойчивости к малярии. Если у человека имеется серповидно-клеточная анемия, то болеть малярией он не будет. Где малярии нет, данная мутация “вредная”. Где малярия является причиной большинства смертей, та же мутация “полезна”.

 

Точно также чисто рецессивного гена или аллеля (варианта гена) не бывает. Рецессивными или доминантными могут быть признаки. Например, одна и та же мутация гемоглобина, вызывающая серповидно-клеточную анемию дает рецессивный признак – анемию, и доминантный признак – устойчивость к малярии.

 

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Мутации, вызывающие серповидно-клеточную анемию, возникли сравнительно давно и встречаются у тысяч или миллионов людей.

 

Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

 

Как пишет Докинс (28), “содержащийся в крови человека гемоглобин представляет собой типичную белковую молекулу. Она построена из цепей более мелких молекул — аминокислот, каждая из которых состоит из нескольких десятков атомов, расположенных строго определенным образом. В молекуле гемоглобина содержится 574 аминокислоты. Они собраны в четыре цепи, перекрученные между собой и образующие невероятно сложную трехмерную глобулярную структуру. Модель молекулы гемоглобина сильно напоминает густой куст боярышника. Но в отличие от настоящего боярышника такой «куст» имеет не какую-то случайную и не очень четкую, а строго определенную неизменную структуру, повторяющуюся в организме человека без всяких отклонений в среднем 61020 раз. Точная форма молекулы белка, такого, как гемоглобин, стабильна в том смысле, что две цепи, образованные одними и теми же последовательностями аминокислот, всегда, подобно двум пружинам, будут принимать совершенно одинаковую трехмерную конфигурацию. Одни гемоглобиновые «кусты» образуются в нашем организме в этой «предпочитаемой» ими форме со скоростью 41014 в секунду, а другие такие «кусты» столь же быстро разрушаются”.

 

В мутантном гене бета-глобина имеются точковые мутации, в результате которых остаток глутаминовой кислоты в положении 6 бета-цепи заменен на валин. Такой мутантный гемоглобин, имеющий так называемую дезоксиформу, склонен к агрегации, что вызывает деформацию эритроцитов и уменьшает эффективность транспорта кислорода (почему и развивается анемия). Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа – почему анемия серповидно-клеточная), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

 

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

 

Обычно в учебниках генетики пишут, что серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

 

Между тем признаки представляют собой абстракцию и условность, и связаны с классификацией свойств человеком, например, морщинистость – есть абстракция. Доминантность расценивается с точки зрения проявления признака, но признаки условны. Доминантность и рецессивность могут быть в двух вариантах по отношению к проявлению признака и по отношению к выживанию. Признаком может быть форма эритроцитов или “незаболеваемость” малярией. Если взять второй признак, то тогда мутация в гене, вызывающем данное строение гемоглобина, становится доминантной. Например, индивиды несущие двойной ген: серповидно–клеточной анемии (СКА)/СКА не болеют, СКА/н – болеют, н/н – умирают. Итак, рецессивный случай становится доминантным, если изменить угол зрения и в качестве признака взять выживаемость.

 

Рецессивность зависит от условий жизни. Хотя с клинической точки зрения серповидно-клеточная анемия – рецессивная болезнь, при которой гетерозиготы вроде бы здоровы, но, например, в странах, где распространена малярия, наличие гена серповидно–клеточной анемии является полезной особенностью. Наличие мутации в гене, вызывающем нарушение строения гемоглобина, вызывает повышение устойчивости к малярии, способствует выживанию людей при эпидемиях малярии. Поэтому, если у людей нет такого гена, то они часто погибают. Следовательно, с точки зрения естественного отбора, в таких условиях данный признак становится доминантным.

 

Почему понятия «доминантность» и «рецессивность» для гена являются условными? По нескольким причинам. Прежде всего, отмечу, что слишком длинна дистанция между геном и признаком, и слишком велика вероятность появления ошибок на этом пути. Во-вторых, любой признак есть продукт человеческого ума, а точнее продукт классификации наблюдений над природой. Любой признак является классификацией, проведенной человеческим сознанием. Классификации не существовали до появления человека разумного и его речи, а изменения фенотипа и его вариации были до этого.